一份新研究显示，对患上一种名为新发多系统炎性病（NOMID)的罕见的衰竭性疾病的儿童和青少年来说，一种名为阿那白滞素的药物，给他们的症状和这种疾病的基础炎症都带来了显著的改善。这个研究发表在8月的《新英格兰医学杂志》上，是由国立卫生研究所的一个部门，国立关节炎及肌肉骨骼和皮肤病研究所 (NIAMS)操作的。
NOMID，也叫慢性小儿神经、皮肤、关节综合征(CINCA)，是一种危及多器官和系统，包括皮肤、关节，眼和中枢神经系统的炎性疾病。对多数儿童来说，这种疾病最早出现的体症是皮疹，它在出生后六个星期内逐步显现出来。其他症状，包括发烧、脑膜炎、关节损害、失明、失聪和智力减退，也会随后发生。 NOMID 是NIAMS临床主管Daniel Kastner博士指定的自身炎性疾病组群中的一种，因为从表面看来，这些炎症就像是无缘无故的发生的。尽管进行了控制炎症的治疗措施——包括大剂量皮质类固醇，改变病情的抗风湿药，如甲氨蝶呤，和非甾体抗炎药，如布洛芬或萘普生——疾病仍继续发展，并且常常是致死的。20％患有NOMID的儿童活不到成年。
NIH负责人Elias A. Zerhouni博士说：“这个研究为炎症的基础发生机制提供了新的观点。更重要的是，这种新的理论将减轻这些小患者的疼痛和患病的折磨，从而使他们能比先前所有的可能都活得更充实。
由于NOMID的发病机制还没完全弄清，最近几年的研究显示大约60％的患有此病的患者可在被称作CIAS1基因中发现突变。CIAS1编码 cryopyrin，它属于一组与调节炎症和程序性细胞死亡有关的相互作用的蛋白质，在去掉不再需要的细胞方面发挥重要的作用。科学家发现，突变导致一种名为白细胞介素－1(IL-1)的细胞因子或化学信号的不平衡，IL-1被认为能驱动炎症，导致患者损害。
单独的病例报告显示阿那白滞素可能对治疗皮疹和其他NOMID症状有效。阿那白滞素是一种生物介质，是活体细胞产生的化学药物，用于刺激或恢复免疫系统抗疾病或感染的能力。它通过阻滞IL-1B的反应发挥作用，被用于治疗风湿性关节炎。然而，直到NIAMS的这份新的研究，这种介质从未被用大量的 NOMID病例评估过，它对严重的器官功能损害——包括中枢神经系统，眼和耳——的效果从未被研究过，Raphaela Goldbach-Mansky博士说，她是风湿病学家和这个研究的主要作者。
为判断阿那白滞素在治疗NOMID方面可能所起的作用，研究人员让18名年龄在4－32岁间NOMID患者（其中12名被确认CIAS1突变）根据体重每天服用阿那白滞素。并在1、3和6个月时，评估治疗的效果。
他们发现这18个患者都立即对阿那白滞素产生了临床反应。3天内在NOMID中最常见的皮疹和结膜炎均消失了。在3个月的时候，炎症的实验室数据，包括红细胞沉降率、C－反应蛋白和血清淀粉样蛋白A(SAA)都改善了，在6个月的时候，33％的患者显示听力提高，另一半的患者听力恢复正常。其他被证实的效用还有头痛的消失或减轻、中枢神经系统损害减少、能降低皮质激素的剂量、超过一半的患者炎症消失超过6个月。在3个月的时候，作为研究的一部分而停用阿那白滞素的11个患者疾病加重，但是，当重新给予阿那白滞素时，疾病很快又有了反应。对任何一个长期的治疗来说，日注射都可能是必须的。
“这个研究证实了阿那白滞素对改善主要器官功能的作用，并帮助确定IL-1B在这个疾病各方面，最重要的是神经系统中所起的作用。” Goldbach-Mansky博士说。
因为NOMID是一种罕见疾病（在美国有400到600名儿童），这个研究必然是少而缺乏控制的，但这个研究也被大量的对这种介质的临床反应和当阿那白滞素停用后疾病加重这个事实所巩固，她说。
“NOMID是一种破坏性疾病，以前了解甚少，也无有效治疗措施，” NIAMS负责人Stephen I. Katz博士说。“这个研究不仅提供了希望——用一种已经可行的介质——而且它也为这种疾病的损害机制提供了更好的理解。”
此外，Goldbach-Mansky解释，在临床研究中，阿那白滞素是安全的。与其他用于NOMID的治疗方法不同，在这个研究期间，没有任何一个患者出现严重的副作用。（palmer译自medical news today)
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