脆性X综合征造成智残专家呼吁产前筛查

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健康报
中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员张永清，日前在中科院相关报告会上呼吁，我国开展对一种智力低下的遗传病——脆性X综合征的产前筛查工作，以减少这类患儿的出生。

据介绍，脆性X综合征(Fragile X Syndrome，FRAXA)是世界范围内最常见的遗传性智力低下病，在不同的种群包括中国人群中的发病率均很高，约每2000个男性或4000个女性中就有一人发病，且每600名正常女性中有一人携带致病基因。据保守估计，我国至少有20万脆性X病人。其临床表现主要是智力低下，患者智商仅为正常人的 40％。男性病人的体貌特征是耳朵大、睾丸大。由于病人寿命正常，但不能独立生活，给家庭和社会带来严重的心理和经济负担。

经过多国科学家的联合攻关,1991年该病致病基因Fragile X被克隆和鉴定，这是1990年启动的“人类基因组计划”拿到的第一个战果，给预防和治疗这一常见的大脑疾病带来了希望。经过过去15年研究，科学家对该基因的结构和功能有了认识，发现其病理变化是大脑内神经突触发育异常而导致智力低下。

目前，张永清领衔的课题组正在国家基金委、中国科学院和美国慈善机构脆性X研究基金会项目资助下，以果蝇为模式研究脆性X综合征的分子遗传机制。他们已经筛选发现了多种相互作用蛋白，找到了25个基因内点突变。这将有利于阐明该病的发病机理和临床治疗药物的开发。张永清说，鉴于脆性X综合征至今无药可施，最好的办法就是像很多发达国家那样，在我国开展产前筛查。

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