入院查体：意识清楚、计算速度减慢、脑神经（-）、血压220/110
mm Hg（1mm
Hg＝0.133kPa）。左侧上下肢肌力V^-级，双侧巴氏征阳性，左侧Chaddock征阳性。

    辅助检查：血肝、肾功能和电解质（包括钙、磷）正常，血脂增高。甲状旁腺激素无减低、甲状腺功能正常。头颅CT、MRI示广泛对称性钙化灶（见图①～②和图③～④），双肾、输尿管B超未见结石，甲状腺B超未见异常。DSA示左侧后交通动脉瘤（见图⑤）。右侧颈内动脉起始部狭窄，左侧大脑后动脉多处狭窄（见图⑥）。

   
讨论

    该患者在排除了导致颅内钙化的常见原因后，结合头颅CT等特征性表现——双侧对称性基底节钙化，伴大脑白质、小脑齿状核等钙化，考虑特发性双侧对称性基底节钙化（也称Fahr病），伴左侧后交通动脉瘤、颅内多处血管狭窄。Fahr病临床少见，早在1930年由Fahr首先报道，随后陆续有个案报道。Fahr病青少年或成人起病，有或无家族史，症状的多样性与钙化的范围密切相关，多表现为情绪紊乱、认知功能缺损。CT是诊断该病的重要手段，其特点为两侧大脑基底节钙化，伴有大脑深部白质和小脑齿状核钙化、脑桥、丘脑等钙化^[1]；病理特点为脑内小血管周围及周围脑实质非动脉硬化性钙盐沉积，致血管腔变窄，最终闭塞。Cartier等研究了被诊断为Fahr病的三姐妹的认知功能障碍，涉及词语视觉空间记忆、计划、注意力集中能力和视觉构建技能，认为Fahr病的认知和运动改变是基于皮质与基底节、双侧半球之间的联系障碍，皮质下痴呆是基于皮质下盐类的沉着
^[1]。Fahr病多数属于常染色体隐性遗传，也有常染色体显性遗传，一般认为与染色体14q异常有关^[2]，常染色体显性遗传型发生于家族中年长者，一般临床症状较轻，本例患者可能属于该种类型，仅表现为记忆力减退，计算速度减慢，表情稍淡漠。该例患者未能进一步对其染色体进行分析，其子女经CT证实未见脑内异常钙化。

    该患者因脑梗死起病，进一步DSA检查发现左侧后交通动脉瘤，同时发现右侧颈内动脉起始部狭窄（50%），左侧大脑后动脉P1、P3段等多处狭窄。Fahr病本身可以有脑动脉狭窄、甚至闭塞。但患者有高血压病史20余年，入院血脂检查示总胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白A1、脂蛋白（a）均有增高，提示患者颅内多处血管狭窄并非单因素作用的结果，而是高血压、高血脂及Fahr病本身的病理特点共同作用使然。Fahr病伴发颅内动脉瘤少见报道，二者是否存在必然的联系尚待进一步研究。

   
参考文献

1. Cartier L Passig C Gormaz A et
al. Neuropsychological and neurophysiological features of Fahr"s
disease. Rev Med Chil. 2002 130(12):1383-1390.

2. Oliveira JR Spiteri E Sobrido MJet
al. Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia
calcification (Fahr disease).Neurology 2004 63(11):2165-2167.

3. Geschwind DH Loginov M Stern JM.
Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal
ganglia calcification (Fahr disease). Am J Hum Genet.
1999，65(3):764-772.